Es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El gen de la enfermedad de Huntington es dominante, por lo que una sola copia del gen anormal, heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Por lo tanto, los hijos de un afectado por la enfermedad de Huntington tienen una probabilidad del 50% de desarrollarla.
La enfermedad de Huntington está causada por la degeneración gradual de partes de los ganglios basales, fundamentalmente afectando a las células del núcleo caudado y el putamen, que se relacionan directamente con el movimiento.
Los cambios de comportamiento suelen ser los primeros síntomas, y abarcan comportamientos antisociales, irritabilidad, malhumor, inquietud o impaciencia entre otros.
También se presentan trastornos motores como muecas faciales, movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo, movimientos lentos e incontrolables o marcha inestable.
Los principales déficits cognitivos se relacionan con la memoria y la capacidad de aprendizaje, el razonamiento y resolución de problemas, la organización, planificación, secuenciación y la flexibilidad.
No tiene cura actualmente. Hay medicinas que pueden ayudar a controlar algunos síntomas, como la corea o la depresión y la ansiedad, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.
Referencia: Manuales MSD. (2020). Enfermedad de Huntington. Manual MSD versión para profesionales.